Afibrinogenæmi

Afibrinogenæmi er en sjælden arvelig sygdom i det hæmostatiske system, karakteriseret ved fravær eller kraftigt fald i fibrinogen i blodplasmaet.

Afibrinogenæmi er forårsaget af mutationer i fibrinogen-genet. Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde.

Klinisk viser afibrinogenæmi sig ved en tendens til blødning, som opstår spontant eller efter mindre skader. Kvinder oplever kraftig og langvarig menstruation. Udseendet af hæmatomer og blødninger i blødt væv, led og muskler er karakteristisk.

Diagnosen er baseret på at bestemme fraværet eller ekstremt lavt niveau af fibrinogen i blodet.

Behandlingen består af livslang erstatningsterapi med fibrinogen og kryopfældning. I tilfælde af blødning udføres hæmostatisk terapi.

Prognosen med rettidig diagnose og passende behandling er relativt gunstig. Alvorlig blødning, der er livstruende, er dog mulig.

**Afibrinogenæmi** er en arvelig lidelse, hvor kroppen ikke er i stand til at producere nok fibrinprotein, som er afgørende for blodets størkning. Det betyder, at personer med afibrinogenemi har høj risiko for blødninger og blødninger, som kan være dødelige. Heri