無フィブリノゲン血症

無フィブリノーゲン血症は、血漿中のフィブリノーゲンの欠如または急激な減少を特徴とする止血系のまれな遺伝性疾患です。

無フィブリノーゲン血症は、フィブリノーゲン遺伝子の変異によって引き起こされます。この病気は常染色体劣性遺伝します。

臨床的には、無フィブリノゲン血症は出血傾向として現れ、自然発生または軽度の損傷後に発生します。女性は月経が重くて長くなります。軟部組織、関節、筋肉における血腫や出血の出現が特徴的です。

診断は、血液中のフィブリノーゲンが存在しないか、または極度に低いレベルであるかどうかを判断することに基づいて行われます。

治療は、フィブリノーゲンと寒冷沈降物による生涯補充療法で構成されます。出血がある場合には止血療法を行います。

タイムリーな診断と適切な治療により予後は比較的良好です。ただし、生命を脅かす重度の出血が発生する可能性があります。

**無フィブリノゲン血症**は、血液凝固に不可欠なフィブリンタンパク質を体が十分に生成できない遺伝性疾患です。これは、無フィブリノゲン血症の人は出血や出血のリスクが高く、致命的となる可能性があることを意味します。この中で