Afibrinogenemia

Az afibrinogenemia a hemosztatikus rendszer ritka örökletes betegsége, amelyet a fibrinogén hiánya vagy hirtelen csökkenése jellemez a vérplazmában.

Az afibrinogenémiát a fibrinogén gén mutációi okozzák. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik.

Klinikailag az afibrinogenemia a vérzésre való hajlamban nyilvánul meg, amely spontán vagy kisebb sérülések után következik be. A nők erős és elhúzódó menstruációt tapasztalnak. Jellemző a hematómák és vérzések megjelenése lágy szövetekben, ízületekben és izmokban.

A diagnózis a fibrinogén hiányának vagy rendkívül alacsony szintjének megállapításán alapul a vérben.

A kezelés egész életen át tartó, fibrinogénnel és krioprecipitátummal végzett helyettesítő terápiából áll. Vérzés esetén hemosztatikus terápiát végeznek.

Az időben történő diagnózis és a megfelelő kezelés mellett a prognózis viszonylag kedvező. Azonban súlyos, életveszélyes vérzés lehetséges.

Az **afibrinogenemia** egy örökletes rendellenesség, amelyben a szervezet nem képes elegendő fibrin fehérjét termelni, amely elengedhetetlen a véralvadáshoz. Ez azt jelenti, hogy az afibrinogenémiában szenvedőknél nagy a vérzés és a vérzés kockázata, amelyek halálos kimenetelűek is lehetnek. Ebben