Афібриногенемія

Афібриногенемія – рідкісне спадкове захворювання системи гемостазу, що характеризується відсутністю або різким зниженням у плазмі крові фібриногену.

Причиною афібриногенемії є мутації у гені фібриногену. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Клінічно афібриногенемія проявляється схильністю до кровотеч, які виникають спонтанно чи після незначних травм. У жінок відзначаються стрімкі та тривалі менструації. Характерна поява гематом та крововиливів у м'які тканини, суглоби, м'язи.

Діагностика ґрунтується на визначенні відсутності або вкрай низького рівня фібриногену в крові.

Лікування полягає у довічній замісній терапії препаратами фібриногену та кріопреципітату. При кровотечах проводиться гемостатична терапія.

Прогноз при своєчасній діагностиці та адекватному лікуванні щодо сприятливий. Однак можливий розвиток важких кровотеч, що загрожують життю.

**Афібриногенемії** - це спадкове захворювання, при якому організм не здатний виробляти достатньо фібринового білка, який необхідний для згортання крові. Це означає, що люди, які страждають на афібриногенемію, схильні до високого ризику крововиливів і кровотеч, які можуть бути смертельними. В цій