Idiocia familiar amaurótica

La idiotez familiar amaurótica es una rara enfermedad hereditaria del sistema nervioso que conduce a una degeneración progresiva del cerebro. Esta enfermedad es una forma de la enfermedad de Tay-Sachs, que también se conoce como lipofuscinosis esferoidal hereditaria.

La enfermedad de Tay-Sachs es un grupo de enfermedades genéticas que conducen a la acumulación de lipofuscina en las células del sistema nervioso. La lipofuscina es un pigmento que se forma como resultado de la oxidación de lípidos y proteínas y se acumula en las células con la edad. En pacientes con enfermedad de Tay-Sachs, la lipofuscina se acumula en cantidades excesivas, lo que provoca una degeneración progresiva de las células nerviosas.

Los síntomas de la idiotez familiar amaurótica incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, debilidad muscular, convulsiones, pérdida de la visión, retraso en el crecimiento del cerebro y agrandamiento del hígado y el bazo. Estos síntomas suelen comenzar en la primera infancia y progresan con el tiempo, provocando una discapacidad permanente y la muerte en unos pocos años.

La idiotez amaurótica familiar se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que la enfermedad sólo puede ocurrir si ambos padres son portadores del gen defectuoso. Si ambos padres son portadores del gen, entonces cada uno de sus descendientes tiene un 25% de posibilidades de heredar la enfermedad.

Actualmente no existe ningún tratamiento para la idiotez familiar amaurótica y los pacientes generalmente requieren atención y apoyo continuos. Sin embargo, la investigación sobre terapia genética y trasplante de células puede ofrecer esperanzas para tratamientos futuros para esta rara y devastadora enfermedad.

En conclusión, podemos decir que la idiotez familiar amaurótica es una enfermedad hereditaria grave que conduce a una degeneración cerebral progresiva y una discapacidad total. Aunque no existe cura, la investigación sobre terapia génica y trasplante de células puede ofrecer esperanzas para futuros tratamientos para esta enfermedad.

Actualmente, hay un aumento en el número de pacientes con una enfermedad congénita hereditaria recesiva específica asociada con una deficiencia progresiva y acumulación de fructosa-1-fosfato aldolasa (aldolasa B).

Un subtipo genético importante de esta enfermedad es la amaurosis idiota familiar (amaurofia idiota), que a menudo llamamos enfermedad de Seika-Sake (enfermedad de Tay-Sake). Sin embargo, la Asociación Estadounidense contra la Ceguera Infantil recientemente comenzó a considerar este término incorrecto y a utilizar una definición más general para referirse a esta condición: amaurosia idiota. Asimismo, el término idiopatía comenzó a utilizarse como sinónimo o variante de amaurosis familiar.