Idiotie familiale amaurotique

L’idiotie familiale amaurotique est une maladie héréditaire rare du système nerveux qui conduit à une dégénérescence progressive du cerveau. Cette maladie est une forme de la maladie de Tay-Sachs, également connue sous le nom de lipofuscinose sphéroïdale héréditaire.

La maladie de Tay-Sachs est un groupe de maladies génétiques qui conduisent à l'accumulation de lipofuscine dans les cellules du système nerveux. La lipofuscine est un pigment formé à la suite de l'oxydation des lipides et des protéines et qui s'accumule dans les cellules avec l'âge. Chez les patients atteints de la maladie de Tay-Sachs, la lipofuscine s'accumule en quantités excessives, entraînant une dégénérescence progressive des cellules nerveuses.

Les symptômes de l'idiotie familiale amaurotique comprennent un retard du développement psychomoteur, une faiblesse musculaire, des convulsions, une perte de vision, un retard de croissance cérébrale et une hypertrophie du foie et de la rate. Ces symptômes commencent généralement dans la petite enfance et progressent avec le temps, conduisant à une invalidité permanente et à la mort en quelques années.

L'Idiocy Amaurotic Familial est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que la maladie ne peut survenir que si les deux parents sont porteurs du gène défectueux. Si les deux parents sont porteurs du gène, chacun de leurs descendants a 25 % de chances d’hériter de la maladie.

Il n’existe actuellement aucun traitement contre l’idiotie familiale amaurotique et les patients ont généralement besoin de soins et de soutien continus. Cependant, la recherche sur la thérapie génique et la transplantation cellulaire peut offrir de l’espoir pour de futurs traitements contre cette maladie rare et dévastatrice.

En conclusion, nous pouvons dire que l’idiotie familiale amaurotique est une maladie héréditaire grave qui conduit à une dégénérescence cérébrale progressive et à un handicap complet. Bien qu’il n’existe aucun remède, la recherche sur la thérapie génique et la transplantation cellulaire peut offrir de l’espoir pour de futurs traitements contre cette maladie.

Actuellement, on observe une augmentation du nombre de patients atteints d'une maladie congénitale héréditaire récessive spécifique associée à un déficit progressif et à une accumulation de fructose-1-phosphate aldolase (aldolase B).

Un sous-type génétique important de cette maladie est l’amaurose idiote familiale (amaurophye idiote), que nous appelons souvent maladie de Seika-Sake (maladie de Tay-Sake). Cependant, l'Association américaine contre la cécité infantile a récemment commencé à considérer ce terme comme incorrect et à utiliser une définition plus générale pour désigner cette maladie : l'amaurosie idiote. En outre, le terme idiopathie a commencé à être utilisé comme synonyme ou variante de l'amaurose familiale.