Амавротичен семеен идиотизъм

Амавротичната семейна идиотия е рядко наследствено заболяване на нервната система, което води до прогресивна дегенерация на мозъка. Това заболяване е форма на болестта на Тей-Сакс, която също е известна като наследствена сфероидална липофусциноза.

Болестта на Тей-Сакс е група от генетични заболявания, които водят до натрупване на липофусцин в клетките на нервната система. Липофусцинът е пигмент, който се образува в резултат на окисляването на липиди и протеини и се натрупва в клетките с възрастта. При пациенти с болест на Tay-Sachs липофусцинът се натрупва в излишни количества, което води до прогресивна дегенерация на нервните клетки.

Симптомите на амавротичен фамилен идиотизъм включват забавено психомоторно развитие, мускулна слабост, гърчове, загуба на зрение, забавен растеж на мозъка и увеличен черен дроб и далак. Тези симптоми обикновено започват в ранна детска възраст и прогресират с течение на времето, което води до трайно увреждане и смърт в рамките на няколко години.

Идиотията Amaurotic Familial се унаследява по автозомно рецесивен начин, което означава, че заболяването може да възникне само ако и двамата родители носят дефектния ген. Ако и двамата родители са носители на гена, тогава всеки от техните потомци има 25% шанс да наследи болестта.

Понастоящем няма лечение за амавротичен фамилен идиотизъм и пациентите обикновено се нуждаят от постоянни грижи и подкрепа. Изследванията на генната терапия и клетъчната трансплантация обаче могат да предложат надежда за бъдещи лечения на това рядко и опустошително заболяване.

В заключение можем да кажем, че амавротичната семейна идиотия е сериозно наследствено заболяване, което води до прогресивна мозъчна дегенерация и пълна инвалидизация. Въпреки че няма лечение, изследването на генната терапия и клетъчната трансплантация може да предложи надежда за бъдещи лечения на това заболяване.

Понастоящем се наблюдава увеличение на броя на пациентите със специфично наследствено рецесивно вродено заболяване, свързано с прогресиращ дефицит и натрупване на фруктозо-1-фосфат алдолаза (алдолаза В).

Важен генетичен подтип на това заболяване е фамилната идиотична амауроза (идиотична амаурофия), която често наричаме болест на Seika-Sake (болест на Tay-Sake). Въпреки това, Американската асоциация срещу детската слепота наскоро започна да счита този термин за неправилен и да използва по-обща дефиниция за това състояние - идиотична амаврозия. Също така терминът идиопатия започва да се използва като синоним или вариант на фамилна амавроза.