Идиотия Амавротическая Семейная (Amaurotic Familial Idiocy)

Идиотия Амавротическая Семейная (Amaurotic Familial Idiocy) - это редкое наследственное заболевание нервной системы, которое приводит к прогрессирующей дегенерации мозга. Это заболевание является формой болезни Тэя-Сакса, которая также известна как наследственный сфероидальный липофусциноз.

Болезнь Тэя-Сакса - это группа генетических заболеваний, которые приводят к накоплению липофусцина в клетках нервной системы. Липофусцин - это пигмент, который образуется в результате окисления липидов и белков и накапливается в клетках с возрастом. У пациентов с болезнью Тэя-Сакса накопление липофусцина происходит в эксцессивном количестве, что приводит к прогрессирующей дегенерации нервных клеток.

Симптомы идиотии Амавротической Семейной включают задержку психомоторного развития, слабость мышц, судороги, потерю зрения, остановку роста головного мозга и увеличение печени и селезенки. Эти симптомы обычно начинают проявляться в раннем детстве и прогрессируют со временем, приводя к полной инвалидности и смерти в течение нескольких лет.

Идиотия Амавротическая Семейная наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что заболевание может проявляться только в том случае, если оба родителя несут дефектный ген. Если оба родителя являются носителями гена, то каждый их их потомков имеет 25% шанс наследовать заболевание.

В настоящее время не существует лечения для идиотии Амавротической Семейной, и пациенты обычно нуждаются в постоянном уходе и поддержке. Однако исследования в области генной терапии и трансплантации клеток могут предложить надежду на будущее лечение этого редкого и тяжелого заболевания.

В заключение можно сказать, что идиотия Амавротическая Семейная - это серьезное наследственное заболевание, которое приводит к прогрессирующей дегенерации мозга и полной инвалидности. Несмотря на отсутствие лечения, исследования в области генной терапии и трансплантации клеток могут предложить надежду на будущее лечение этого заболевания.

В настоящее время отмечается рост числа больных лиц со специфическим наследственным рецессивным врожденным заболеванием, связанным с прогрессирующим дефицитом и накоплением фруктозо-1-фосфатальдолазы (альдолазы B).

Важным генетическим подтипом этого заболевания является семейная идиотия амаврозия (идиотская амаврофия), которую у нас часто называют болезнью Сэйка-Саке (болезнью Тея-Сака). Однако, американская ассоциация по борьбе с детской слепотой с недавнего времени начала считать этот термин неправильным, и использовать для обозначения этого состояния более общее определение – идиотия амаурозия. Также, как синоним или вариант семейной амаврозии стал использоваться термин идиопатия.