Amaurotická rodinná idiocie

Amaurotic Familial Idiocy je vzácné dědičné onemocnění nervového systému, které vede k progresivní degeneraci mozku. Toto onemocnění je formou Tay-Sachsovy choroby, která je také známá jako dědičná sféroidální lipofuscinóza.

Tay-Sachsova choroba je skupina genetických onemocnění, která vedou k akumulaci lipofuscinu v buňkách nervového systému. Lipofuscin je pigment, který vzniká jako výsledek oxidace lipidů a proteinů a s věkem se hromadí v buňkách. U pacientů s Tay-Sachsovou chorobou se lipofuscin hromadí v nadměrném množství, což vede k progresivní degeneraci nervových buněk.

Mezi příznaky amaurotické familiární idiocie patří opožděný psychomotorický vývoj, svalová slabost, záchvaty, ztráta zraku, zakrnělý růst mozku a zvětšená játra a slezina. Tyto příznaky obvykle začínají v raném dětství a postupem času se vyvíjejí, což vede k trvalé invaliditě a smrti během několika let.

Idiocy Amaurotic Familial se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že k onemocnění může dojít pouze v případě, že oba rodiče jsou nositeli defektního genu. Pokud jsou oba rodiče nositeli genu, pak každý z jejich potomků má 25% šanci, že nemoc zdědí.

V současné době neexistuje žádná léčba amaurotické rodinné idiocie a pacienti obvykle vyžadují trvalou péči a podporu. Výzkum genové terapie a transplantace buněk však může nabídnout naději na budoucí léčbu tohoto vzácného a ničivého onemocnění.

Závěrem lze říci, že amaurotická familiární idiocie je závažné dědičné onemocnění, které vede k progresivní degeneraci mozku a úplné invaliditě. Ačkoli neexistuje žádný lék, výzkum genové terapie a transplantace buněk může nabídnout naději na budoucí léčbu této nemoci.

V současné době narůstá počet pacientů se specifickým dědičným recesivním vrozeným onemocněním spojeným s progresivním deficitem a akumulací fruktóza-1-fosfátaldolázy (aldolázy B).

Důležitým genetickým podtypem tohoto onemocnění je familiární idiocy amauróza (idiotská amaurofie), kterou často nazýváme Seika-Sakeova nemoc (Tay-Sakeova nemoc). Americká asociace proti dětské slepotě však nedávno začala tento termín považovat za nesprávný a pro tento stav používat obecnější definici – idiocy amaurosia. Také termín idiopatie se začal používat jako synonymum nebo varianta familiární amaurózy.