Ідіотія Амавротична Сімейна (Amaurotic Familial Idiocy)

Ідіотія Амавротична Сімейна (Amaurotic Familial Idiocy) – це рідкісне спадкове захворювання нервової системи, що призводить до прогресуючої дегенерації мозку. Це захворювання є формою хвороби Тея-Сакса, яка також відома як спадковий сфероїдальний ліпофусциноз.

Хвороба Тея-Сакса – це група генетичних захворювань, які призводять до накопичення ліпофусцину у клітинах нервової системи. Ліпофусцин – це пігмент, який утворюється внаслідок окислення ліпідів та білків та накопичується у клітинах з віком. У пацієнтів із хворобою Тея-Сакса накопичення ліпофусцину відбувається в ексцесивній кількості, що призводить до прогресуючої дегенерації нервових клітин.

Симптоми ідіотії Амавротичної Сімейної включають затримку психомоторного розвитку, слабкість м'язів, судоми, втрату зору, зупинку росту головного мозку та збільшення печінки та селезінки. Ці симптоми зазвичай починають проявлятися в ранньому дитинстві та прогресують з часом, призводячи до повної інвалідності та смерті протягом кількох років.

Ідіотія Амавротична Сімейна успадковується за аутосомно-рецесивним типом, що означає, що захворювання може виявлятися тільки в тому випадку, якщо обидва батьки несуть дефектний ген. Якщо обидва батьки є носіями гена, то кожен з їхніх нащадків має 25% шанс успадкувати захворювання.

В даний час не існує лікування для ідіотії Амавротичної Сімейної, і пацієнти зазвичай потребують постійного догляду та підтримки. Однак дослідження в галузі генної терапії та трансплантації клітин можуть запропонувати надію на майбутнє лікування цього рідкісного та тяжкого захворювання.

На закінчення можна сказати, що ідіотія Амавротична Сімейна – це серйозне спадкове захворювання, яке призводить до прогресуючої дегенерації мозку та повної інвалідності. Незважаючи на відсутність лікування, дослідження в галузі генної терапії та трансплантації клітин можуть запропонувати надію на майбутнє лікування цього захворювання.

В даний час відзначається зростання числа хворих осіб зі специфічним спадковим рецесивним вродженим захворюванням, пов'язаним із прогресуючим дефіцитом та накопиченням фруктозо-1-фосфатальдолази (альдолази B).

Важливим генетичним підтипом цього захворювання є сімейна ідіотія амаврозія (ідіотська амаврофія), яку часто називають хворобою Сейка-Саке (хворобою Тея-Сака). Однак, американська асоціація боротьби з дитячою сліпотою з недавнього часу почала вважати цей термін неправильним, і використовувати для позначення цього стану більш загальне визначення - ідіотія амаурозія. Також як синонім або варіант сімейної амаврозії став використовуватися термін ідіопатія.