Amaurotyczny idiotyzm rodzinny

Amaurotyczny idiotyzm rodzinny jest rzadką dziedziczną chorobą układu nerwowego, która prowadzi do postępującej degeneracji mózgu. Choroba ta jest formą choroby Taya-Sachsa, znanej również jako dziedziczna lipofuscynoza sferoidalna.

Choroba Taya-Sachsa to grupa chorób genetycznych, które prowadzą do gromadzenia się lipofuscyny w komórkach układu nerwowego. Lipofuscyna jest pigmentem powstającym w wyniku utleniania lipidów i białek, który z wiekiem gromadzi się w komórkach. U pacjentów z chorobą Taya-Sachsa lipofuscyna gromadzi się w nadmiernych ilościach, co prowadzi do postępującej degeneracji komórek nerwowych.

Objawy amaurotycznego idiotyzmu rodzinnego obejmują opóźniony rozwój psychomotoryczny, osłabienie mięśni, drgawki, utratę wzroku, zahamowanie wzrostu mózgu oraz powiększenie wątroby i śledziony. Objawy te zwykle zaczynają się we wczesnym dzieciństwie i postępują z czasem, prowadząc do trwałej niepełnosprawności i śmierci w ciągu kilku lat.

Idiotyzm Amaurotyczny rodzinny jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​choroba może wystąpić tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. Jeśli oboje rodzice są nosicielami genu, wówczas każde z ich potomstwa ma 25% szans na odziedziczenie choroby.

Obecnie nie ma leczenia amaurotycznego idiotyzmu rodzinnego, a pacjenci zwykle wymagają stałej opieki i wsparcia. Jednakże badania nad terapią genową i przeszczepianiem komórek mogą dać nadzieję na przyszłe metody leczenia tej rzadkiej i wyniszczającej choroby.

Podsumowując, możemy powiedzieć, że idiotyzm rodzinny amaurotyczny jest poważną chorobą dziedziczną, która prowadzi do postępującej degeneracji mózgu i całkowitej niepełnosprawności. Chociaż nie ma lekarstwa, badania nad terapią genową i przeszczepianiem komórek mogą dać nadzieję na przyszłe metody leczenia tej choroby.

Obecnie obserwuje się wzrost liczby pacjentów cierpiących na specyficzną dziedziczną chorobę wrodzoną recesywną związaną z postępującym niedoborem i akumulacją aldolazy fruktozo-1-fosforanowej (aldolazy B).

Ważnym podtypem genetycznym tej choroby jest rodzinna ślepota idiotyczna (amaurofia idiotyczna), którą często nazywamy chorobą Seika-Sake (choroba Tay-Sake). Jednakże Amerykańskie Stowarzyszenie Przeciwko Ślepocie Dziecięcej zaczęło ostatnio uważać ten termin za nieprawidłowy i używać bardziej ogólnej definicji w odniesieniu do tego schorzenia – idiotycznej amaurozji. Również termin idiopatia zaczął być używany jako synonim lub wariant rodzinnej ślepoty.