Amaurotic Familial Idiocy

Η Amaurotic Familial Idiocy είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος του νευρικού συστήματος που οδηγεί σε προοδευτικό εκφυλισμό του εγκεφάλου. Αυτή η ασθένεια είναι μια μορφή της νόσου Tay-Sachs, η οποία είναι επίσης γνωστή ως κληρονομική σφαιροειδής λιποφουσκίνωση.

Η νόσος Tay-Sachs είναι μια ομάδα γενετικών ασθενειών που οδηγούν στη συσσώρευση λιποφουσκίνης στα κύτταρα του νευρικού συστήματος. Η λιποφουσκίνη είναι μια χρωστική ουσία που σχηματίζεται ως αποτέλεσμα της οξείδωσης λιπιδίων και πρωτεϊνών και συσσωρεύεται στα κύτταρα με την ηλικία. Σε ασθενείς με νόσο Tay-Sachs, η λιποφουσκίνη συσσωρεύεται σε υπερβολικές ποσότητες, οδηγώντας σε προοδευτικό εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων.

Τα συμπτώματα της Amaurotic Familial Idiocy περιλαμβάνουν καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη, μυϊκή αδυναμία, επιληπτικές κρίσεις, απώλεια όρασης, καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας. Αυτά τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στην πρώιμη παιδική ηλικία και εξελίσσονται με την πάροδο του χρόνου, οδηγώντας σε μόνιμη αναπηρία και θάνατο μέσα σε λίγα χρόνια.

Το Idiocy Amaurotic Familial κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί μόνο εάν και οι δύο γονείς φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του γονιδίου, τότε κάθε απόγονός τους έχει 25% πιθανότητα να κληρονομήσει τη νόσο.

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την Amaurotic Familial Idiocy και οι ασθενείς συνήθως χρειάζονται συνεχή φροντίδα και υποστήριξη. Ωστόσο, η έρευνα για τη γονιδιακή θεραπεία και τη μεταμόσχευση κυττάρων μπορεί να προσφέρει ελπίδα για μελλοντικές θεραπείες για αυτή τη σπάνια και καταστροφική ασθένεια.

Συμπερασματικά, μπορούμε να πούμε ότι η Amaurotic Familial idiocy είναι μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια που οδηγεί σε προοδευτικό εκφυλισμό του εγκεφάλου και πλήρη αναπηρία. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, η έρευνα για τη γονιδιακή θεραπεία και τη μεταμόσχευση κυττάρων μπορεί να προσφέρει ελπίδα για μελλοντικές θεραπείες για αυτήν την ασθένεια.

Επί του παρόντος, υπάρχει αύξηση στον αριθμό των ασθενών με συγκεκριμένη κληρονομική υπολειπόμενη συγγενή νόσο που σχετίζεται με προοδευτική ανεπάρκεια και συσσώρευση αλδολάσης φρουκτόζης-1-φωσφορικής (αλδολάση Β).

Ένας σημαντικός γενετικός υποτύπος αυτής της νόσου είναι η οικογενειακή αμαυρωσία (idiotic amaurophy), την οποία ονομάζουμε συχνά ασθένεια Seika-Sake (νόσος Tay-Sake). Ωστόσο, η Αμερικανική Ένωση κατά της Παιδικής Τύφλωσης άρχισε πρόσφατα να θεωρεί αυτόν τον όρο λανθασμένο και να χρησιμοποιεί έναν πιο γενικό ορισμό για να αναφερθεί σε αυτήν την πάθηση - idiocy amaurosia. Επίσης, ο όρος ιδιοπάθεια άρχισε να χρησιμοποιείται ως συνώνυμο ή παραλλαγή της οικογενειακής αμαύρωσης.