Amauroottinen perheen idioottisuus

Amauroottinen perheidioottisuus on harvinainen perinnöllinen hermoston sairaus, joka johtaa aivojen progressiiviseen rappeutumiseen. Tämä sairaus on Tay-Sachsin taudin muoto, joka tunnetaan myös perinnöllisenä pallomaisen lipofuskinoosina.

Tay-Sachsin tauti on ryhmä geneettisiä sairauksia, jotka johtavat lipofussiinin kertymiseen hermoston soluihin. Lipofuskiini on pigmentti, joka muodostuu lipidien ja proteiinien hapettumisen seurauksena ja kerääntyy soluihin iän myötä. Potilailla, joilla on Tay-Sachsin tauti, lipofussiinia kertyy liikaa, mikä johtaa hermosolujen progressiiviseen rappeutumiseen.

Amauroottisen perheidioottisuuden oireita ovat psykomotorisen kehityksen viivästyminen, lihasheikkous, kohtaukset, näön menetys, aivojen kasvun hidastuminen sekä maksan ja pernan suureneminen. Nämä oireet alkavat yleensä varhaislapsuudessa ja etenevät ajan myötä, mikä johtaa pysyvään vammaan ja kuolemaan muutaman vuoden sisällä.

Idiocy Amaurotic Familial periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että tauti voi ilmaantua vain, jos molemmat vanhemmat kantavat viallisen geenin. Jos molemmat vanhemmat ovat geenin kantajia, kullakin heidän jälkeläisistään on 25 %:n mahdollisuus periä sairaus.

Amauroottiseen perheidioottiaan ei tällä hetkellä ole hoitoa, ja potilaat tarvitsevat yleensä jatkuvaa hoitoa ja tukea. Geeniterapian ja solunsiirron tutkimus voi kuitenkin tarjota toivoa tämän harvinaisen ja tuhoisan taudin tulevasta hoidosta.

Yhteenvetona voimme sanoa, että Amaurotic Familiaalinen idioottisuus on vakava perinnöllinen sairaus, joka johtaa progressiiviseen aivojen rappeutumiseen ja täydelliseen vammautumiseen. Vaikka parannuskeinoa ei ole, geeniterapian ja solunsiirron tutkimus voi tarjota toivoa tämän taudin tuleville hoidoille.

Tällä hetkellä on kasvussa potilaiden määrä, joilla on tietty perinnöllinen resessiivinen synnynnäinen sairaus, johon liittyy etenevä fruktoosi-1-fosfaattialdolaasi (aldolaasi B) puutos ja kertyminen.

Tämän taudin tärkeä geneettinen alatyyppi on familiaalinen idioottimainen amauroosi (idioottinen amaurofia), jota kutsumme usein Seika-Saken taudiksi (Tay-Saken tauti). American Association against Childhood Blindness on kuitenkin hiljattain alkanut pitää tätä termiä virheellisenä ja käyttää yleisempää määritelmää viittaamaan tähän sairauteen - idiootti-amaurosia. Myös termiä idiopatia alettiin käyttää synonyyminä tai muunnelmana suvun amauroosista.