黑蒙家族性白痴

黑蒙性家族性白痴是一种罕见的神经系统遗传性疾病，会导致大脑进行性退化。这种疾病是泰-萨克斯病的一种形式，也称为遗传性球状脂褐质沉着症。

泰-萨克斯病是一组导致脂褐质在神经系统细胞中积聚的遗传性疾病。脂褐素是一种因脂质和蛋白质氧化而形成的色素，并随着年龄的增长在细胞中积累。在患有泰-萨克斯病的患者中，脂褐素积累过量，导致神经细胞进行性退化。

黑蒙家族性白痴的症状包括精神运动发育迟缓、肌肉无力、癫痫发作、视力丧失、大脑发育迟缓以及肝脏和脾脏肿大。这些症状通常始于儿童早期，并随着时间的推移而进展，导致几年内永久性残疾和死亡。

白痴黑蒙家族是以常染色体隐性方式遗传的，这意味着只有父母双方都携带有缺陷的基因才会发生这种疾病。如果父母双方都是该基因的携带者，那么他们的后代都有 25% 的机会遗传该疾病。

目前尚无针对黑蒙家族性白痴的治疗方法，患者通常需要持续的护理和支持。然而，基因疗法和细胞移植的研究可能为这种罕见且毁灭性的疾病的未来治疗带来希望。

总之，我们可以说，黑蒙家族性白痴是一种严重的遗传性疾病，会导致进行性大脑退化和完全残疾。尽管无法治愈，但基因疗法和细胞移植的研究可能为这种疾病的未来治疗带来希望。

目前，患有与 1-磷酸果糖醛缩酶（醛缩酶 B）进行性缺乏和积累相关的特定遗传性隐性先天性疾病的患者数量有所增加。

这种疾病的一个重要的遗传亚型是家族性白痴黑蒙（idiotic amaurophy），我们通常称之为Seika-Sake病（Tay-Sake病）。然而，美国反儿童失明协会最近开始认为这个术语不正确，并使用更通用的定义来指代这种情况——白痴黑蒙。此外，特发性一词开始被用作家族性黑蒙的同义词或变体。