Kebodohan Keluarga Amaurotic

Kebodohan Keluarga Amaurotic adalah penyakit keturunan langka pada sistem saraf yang menyebabkan degenerasi otak progresif. Penyakit ini merupakan salah satu bentuk penyakit Tay-Sachs, yang juga dikenal sebagai lipofuscinosis spheroidal herediter.

Penyakit Tay-Sachs adalah sekelompok penyakit genetik yang menyebabkan penumpukan lipofuscin di sel-sel sistem saraf. Lipofuscin merupakan pigmen yang terbentuk akibat oksidasi lipid dan protein dan terakumulasi dalam sel seiring bertambahnya usia. Pada pasien dengan penyakit Tay-Sachs, lipofuscin terakumulasi dalam jumlah berlebihan, menyebabkan degenerasi sel saraf secara progresif.

Gejala Kebodohan Keluarga Amaurotic termasuk perkembangan psikomotorik yang tertunda, kelemahan otot, kejang, kehilangan penglihatan, pertumbuhan otak terhambat, dan pembesaran hati dan limpa. Gejala-gejala ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan berkembang seiring berjalannya waktu, menyebabkan cacat permanen dan kematian dalam beberapa tahun.

Idiocy Amaurotic Familial diwariskan secara autosomal resesif, yang berarti penyakit ini hanya dapat terjadi jika kedua orang tuanya membawa gen yang rusak. Jika kedua orang tuanya adalah pembawa gen tersebut, maka setiap keturunannya mempunyai peluang 25% untuk mewarisi penyakit tersebut.

Saat ini tidak ada pengobatan untuk Kebodohan Keluarga Amaurotic, dan pasien biasanya memerlukan perawatan dan dukungan berkelanjutan. Namun, penelitian terhadap terapi gen dan transplantasi sel mungkin menawarkan harapan bagi pengobatan masa depan untuk penyakit langka dan mematikan ini.

Sebagai kesimpulan, kita dapat mengatakan bahwa kebodohan keluarga Amaurotic adalah penyakit keturunan serius yang menyebabkan degenerasi otak progresif dan kecacatan total. Meskipun belum ada obatnya, penelitian mengenai terapi gen dan transplantasi sel mungkin menawarkan harapan untuk pengobatan penyakit ini di masa depan.

Saat ini, terdapat peningkatan jumlah pasien dengan penyakit bawaan resesif spesifik yang berhubungan dengan defisiensi progresif dan akumulasi fruktosa-1-fosfat aldolase (aldolase B).

Subtipe genetik penting dari penyakit ini adalah familial idiocy amaurosis (idiotic amaurophy), yang sering kita sebut penyakit Seika-Sake (penyakit Tay-Sake). Namun, American Association Against Childhood Blindness baru-baru ini mulai menganggap istilah ini salah, dan menggunakan definisi yang lebih umum untuk merujuk pada kondisi ini – idiocy amaurosia. Selain itu, istilah idiopati mulai digunakan sebagai sinonim atau varian dari amaurosis familial.