Amaurotikus családi idiótaság

Az amaurotikus családi idiotizmus egy ritka örökletes idegrendszeri betegség, amely az agy progresszív degenerációjához vezet. Ez a betegség a Tay-Sachs-betegség egyik formája, amelyet örökletes szferoidális lipofuscinosisnak is neveznek.

A Tay-Sachs-kór olyan genetikai betegségek csoportja, amelyek a lipofuscin felhalmozódásához vezetnek az idegrendszer sejtjeiben. A lipofuscin egy pigment, amely a lipidek és fehérjék oxidációja eredményeként képződik, és az életkor előrehaladtával felhalmozódik a sejtekben. Tay-Sachs-kórban szenvedő betegekben a lipofuscin túlzott mennyiségben halmozódik fel, ami az idegsejtek progresszív degenerációjához vezet.

Az amaurotikus családi idiotizmus tünetei közé tartozik a késleltetett pszichomotoros fejlődés, az izomgyengeség, a görcsrohamok, a látásvesztés, az agynövekedés visszaesése, valamint a máj és a lép megnagyobbodása. Ezek a tünetek általában kora gyermekkorban jelentkeznek, és idővel előrehaladnak, ami néhány éven belül maradandó rokkantsághoz és halálhoz vezet.

Az Idiocy Amaurotic Familialis autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség csak akkor fordulhat elő, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént. Ha mindkét szülő a gén hordozója, akkor mindegyik utód 25%-os eséllyel örökli a betegséget.

Jelenleg nincs kezelés az amaurotikus családi idiotizmusra, és a betegek általában folyamatos gondozást és támogatást igényelnek. A génterápiával és a sejttranszplantációval kapcsolatos kutatások azonban reményt adhatnak ennek a ritka és pusztító betegségnek a jövőbeli kezeléséhez.

Összegzésképpen elmondhatjuk, hogy az amaurotikus családi idiotizmus súlyos örökletes betegség, amely progresszív agydegenerációhoz és teljes rokkantsághoz vezet. Bár nincs gyógymód, a génterápiával és a sejttranszplantációval kapcsolatos kutatások reményt adhatnak ennek a betegségnek a jövőbeni kezeléséhez.

Jelenleg növekszik azoknak a betegeknek a száma, akik egy specifikus örökletes recesszív veleszületett betegségben szenvednek, amely a fruktóz-1-foszfát-aldoláz (aldoláz B) progresszív hiányához és felhalmozódásához kapcsolódik.

Ennek a betegségnek egy fontos genetikai altípusa a családi idiotizmus amaurózis (idióta amaurofia), amelyet gyakran Seika-Sake-kórnak (Tay-Sake-kór) nevezünk. Az Amerikai Gyermekvakság Elleni Szövetség azonban a közelmúltban kezdi helytelennek tekinteni ezt a kifejezést, és egy általánosabb definíciót használ erre az állapotra – idiotizmus amaurozia. Ezenkívül az idiopátia kifejezést a családi amaurózis szinonimájaként vagy változataként kezdték használni.