Amaurotisk familjär idioti

Amaurotisk familjär idioti är en sällsynt ärftlig sjukdom i nervsystemet som leder till progressiv degeneration av hjärnan. Denna sjukdom är en form av Tay-Sachs sjukdom, som också är känd som ärftlig sfäroid lipofuscinosis.

Tay-Sachs sjukdom är en grupp genetiska sjukdomar som leder till ackumulering av lipofuscin i celler i nervsystemet. Lipofuscin är ett pigment som bildas som ett resultat av oxidation av lipider och proteiner och ackumuleras i celler med åldern. Hos patienter med Tay-Sachs sjukdom ackumuleras lipofuscin i överskott, vilket leder till progressiv degeneration av nervceller.

Symtom på amaurotisk familjär idioti inkluderar försenad psykomotorisk utveckling, muskelsvaghet, kramper, synförlust, hämmad hjärntillväxt och förstorad lever och mjälte. Dessa symtom börjar vanligtvis i tidig barndom och utvecklas över tiden, vilket leder till permanent funktionsnedsättning och död inom några år.

Idioti Amaurotic Familial ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att sjukdomen bara kan uppstå om båda föräldrarna bär på den defekta genen. Om båda föräldrarna är bärare av genen, har var och en av deras avkommor en 25% chans att ärva sjukdomen.

Det finns för närvarande ingen behandling för amaurotisk familjär idioti, och patienter behöver vanligtvis kontinuerlig vård och stöd. Forskning om genterapi och celltransplantation kan dock ge hopp om framtida behandlingar för denna sällsynta och förödande sjukdom.

Sammanfattningsvis kan vi säga att amaurotisk familjär idioti är en allvarlig ärftlig sjukdom som leder till progressiv hjärndegeneration och fullständig funktionsnedsättning. Även om det inte finns något botemedel, kan forskning om genterapi och celltransplantation ge hopp om framtida behandlingar för denna sjukdom.

För närvarande sker en ökning av antalet patienter med en specifik ärftlig recessiv medfödd sjukdom associerad med progressiv brist och ackumulering av fruktos-1-fosfataldolas (aldolas B).

En viktig genetisk subtyp av denna sjukdom är familjär idiocy amaurosis (idiotisk amaurofi), som vi ofta kallar Seika-Sakes sjukdom (Tay-Sakes sjukdom). Emellertid har American Association against Childhood Blindness nyligen börjat anse att denna term är felaktig, och att använda en mer allmän definition för att referera till detta tillstånd - idioti amaurosia. Termen idiopati började också användas som en synonym eller variant av familjär amauros.