Amaurotische familiale idiotie

Amaurotische familiale idiotie is een zeldzame erfelijke ziekte van het zenuwstelsel die leidt tot progressieve degeneratie van de hersenen. Deze ziekte is een vorm van de ziekte van Tay-Sachs, ook wel erfelijke sferoïdale lipofuscinose genoemd.

De ziekte van Tay-Sachs is een groep genetische ziekten die leiden tot de ophoping van lipofuscine in cellen van het zenuwstelsel. Lipofuscine is een pigment dat wordt gevormd als gevolg van de oxidatie van lipiden en eiwitten en dat zich met de jaren in de cellen ophoopt. Bij patiënten met de ziekte van Tay-Sachs accumuleert lipofuscine in overmatige hoeveelheden, wat leidt tot progressieve degeneratie van zenuwcellen.

Symptomen van amaurotische familiale idiotie zijn onder meer vertraagde psychomotorische ontwikkeling, spierzwakte, toevallen, verlies van gezichtsvermogen, onvolgroeide hersengroei en vergrote lever en milt. Deze symptomen beginnen meestal in de vroege kinderjaren en verergeren in de loop van de tijd, wat binnen een paar jaar leidt tot blijvende invaliditeit en overlijden.

Idiocy Amaurotic Familial erft autosomaal recessief over, wat betekent dat de ziekte alleen kan optreden als beide ouders drager zijn van het defecte gen. Als beide ouders drager zijn van het gen, heeft elk van hun nakomelingen een kans van 25% om de ziekte te erven.

Er bestaat momenteel geen behandeling voor Amaurotische familiale idiotie, en patiënten hebben doorgaans voortdurende zorg en ondersteuning nodig. Onderzoek naar gentherapie en celtransplantatie kan echter hoop bieden voor toekomstige behandelingen voor deze zeldzame en verwoestende ziekte.

Concluderend kunnen we zeggen dat Amaurotische familiale idiotie een ernstige erfelijke ziekte is die leidt tot progressieve hersendegeneratie en volledige invaliditeit. Hoewel er geen remedie bestaat, kan onderzoek naar gentherapie en celtransplantatie hoop bieden voor toekomstige behandelingen voor deze ziekte.

Momenteel is er een toename van het aantal patiënten met een specifieke erfelijke recessieve aangeboren ziekte geassocieerd met progressieve deficiëntie en accumulatie van fructose-1-fosfaataldolase (aldolase B).

Een belangrijk genetisch subtype van deze ziekte is familiale idiotie-amaurose (idiotische amaurofie), die we vaak de ziekte van Seika-Sake (ziekte van Tay-Sake) noemen. De American Association against Childhood Blindness is echter onlangs begonnen deze term als onjuist te beschouwen en een meer algemene definitie te gebruiken om naar deze aandoening te verwijzen: idiotie-amaurosie. Ook begon de term idiopathie te worden gebruikt als synoniem of variant van familiale amaurosis.