Sự ngu ngốc gia đình Amaurotic

Chứng ngu ngốc gia đình Amaurotic là một bệnh di truyền hiếm gặp của hệ thần kinh dẫn đến sự thoái hóa não tiến triển. Bệnh này là một dạng bệnh Tay-Sachs, còn được gọi là bệnh lipofuscinosis hình cầu di truyền.

Bệnh Tay-Sachs là một nhóm bệnh di truyền dẫn đến sự tích tụ lipofuscin trong các tế bào của hệ thần kinh. Lipofuscin là một sắc tố được hình thành do quá trình oxy hóa lipid và protein và tích tụ trong các tế bào theo tuổi tác. Ở những bệnh nhân mắc bệnh Tay-Sachs, lipofuscin tích tụ với số lượng quá mức, dẫn đến sự thoái hóa tiến triển của các tế bào thần kinh.

Các triệu chứng của chứng ngu ngốc gia đình Amaurotic bao gồm chậm phát triển tâm thần vận động, yếu cơ, co giật, mất thị lực, não chậm phát triển và gan và lá lách to. Những triệu chứng này thường bắt đầu từ thời thơ ấu và tiến triển theo thời gian, dẫn đến tàn tật vĩnh viễn và tử vong trong vòng vài năm.

Idiocy Amaurotic Familial được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là bệnh chỉ có thể xảy ra nếu cả bố và mẹ đều mang gen khiếm khuyết. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh thì con cái của họ có 25% khả năng di truyền bệnh.

Hiện tại không có phương pháp điều trị nào cho chứng ngu ngốc gia đình Amaurotic và bệnh nhân thường cần được chăm sóc và hỗ trợ liên tục. Tuy nhiên, nghiên cứu về liệu pháp gen và cấy ghép tế bào có thể mang lại hy vọng cho các phương pháp điều trị trong tương lai cho căn bệnh hiếm gặp và tàn khốc này.

Tóm lại, chúng ta có thể nói rằng chứng ngu ngốc gia đình Amaurotic là một căn bệnh di truyền nghiêm trọng dẫn đến thoái hóa não tiến triển và tàn tật hoàn toàn. Mặc dù không có cách chữa trị nhưng nghiên cứu về liệu pháp gen và cấy ghép tế bào có thể mang lại hy vọng cho các phương pháp điều trị bệnh này trong tương lai.

Hiện nay, có sự gia tăng số lượng bệnh nhân mắc bệnh bẩm sinh di truyền lặn cụ thể liên quan đến sự thiếu hụt dần dần và tích tụ fructose-1-phosphate aldolase (aldolase B).

Một phân nhóm di truyền quan trọng của căn bệnh này là bệnh teo cơ ngu ngốc gia đình (bệnh amaurophy ngu ngốc), mà chúng ta thường gọi là bệnh Seika-Sake (bệnh Tay-Sake). Tuy nhiên, Hiệp hội chống mù lòa ở trẻ em Hoa Kỳ gần đây đã bắt đầu coi thuật ngữ này là không chính xác và sử dụng một định nghĩa tổng quát hơn để chỉ tình trạng này - chứng mù mắt ngu ngốc. Ngoài ra, thuật ngữ bệnh vô căn bắt đầu được sử dụng như một từ đồng nghĩa hoặc biến thể của bệnh amaurosis gia đình.