Amaurotisk familiær idioti

Amaurotisk familiær idioti er en sjelden arvelig sykdom i nervesystemet som fører til progressiv degenerasjon av hjernen. Denne sykdommen er en form for Tay-Sachs sykdom, som også er kjent som arvelig sfæroidal lipofuscinose.

Tay-Sachs sykdom er en gruppe genetiske sykdommer som fører til akkumulering av lipofuscin i celler i nervesystemet. Lipofuscin er et pigment som dannes som et resultat av oksidasjon av lipider og proteiner og akkumuleres i cellene med alderen. Hos pasienter med Tay-Sachs sykdom akkumuleres lipofuscin i store mengder, noe som fører til progressiv degenerasjon av nerveceller.

Symptomer på amaurotisk familiær idioti inkluderer forsinket psykomotorisk utvikling, muskelsvakhet, anfall, tap av syn, hemmet hjernevekst og forstørret lever og milt. Disse symptomene begynner vanligvis i tidlig barndom og utvikler seg over tid, noe som fører til permanent funksjonshemming og død i løpet av få år.

Idioti Amaurotic Familial arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at sykdommen bare kan oppstå hvis begge foreldrene bærer det defekte genet. Hvis begge foreldrene er bærere av genet, har hvert av deres avkom en 25% sjanse for å arve sykdommen.

Det finnes for tiden ingen behandling for amaurotisk familiær idioti, og pasienter trenger vanligvis kontinuerlig pleie og støtte. Imidlertid kan forskning på genterapi og celletransplantasjon gi håp for fremtidige behandlinger for denne sjeldne og ødeleggende sykdommen.

Avslutningsvis kan vi si at amaurotisk familiær idioti er en alvorlig arvelig sykdom som fører til progressiv hjernedegenerasjon og fullstendig funksjonshemming. Selv om det ikke finnes noen kur, kan forskning på genterapi og celletransplantasjon gi håp for fremtidige behandlinger for denne sykdommen.

For tiden er det en økning i antall pasienter med en spesifikk arvelig recessiv medfødt sykdom assosiert med progressiv mangel og akkumulering av fruktose-1-fosfat aldolase (aldolase B).

En viktig genetisk undertype av denne sykdommen er familiær idioti amaurosis (idiotisk amaurofi), som vi ofte kaller Seika-Sakes sykdom (Tay-Sakes sykdom). Imidlertid har American Association against Childhood Blindness nylig begynt å vurdere dette begrepet som feil, og å bruke en mer generell definisjon for å referere til denne tilstanden - idioti amaurosia. Også begrepet idiopati begynte å bli brukt som et synonym eller variant av familiær amaurose.