Amaurotisk familiær idioti

Amaurotisk familiær idioti er en sjælden arvelig sygdom i nervesystemet, der fører til progressiv degeneration af hjernen. Denne sygdom er en form for Tay-Sachs sygdom, som også er kendt som arvelig sfæroid lipofuscinose.

Tay-Sachs sygdom er en gruppe af genetiske sygdomme, der fører til ophobning af lipofuscin i celler i nervesystemet. Lipofuscin er et pigment, der dannes som følge af oxidation af lipider og proteiner og ophobes i celler med alderen. Hos patienter med Tay-Sachs sygdom ophobes lipofuscin i overskydende mængder, hvilket fører til progressiv degeneration af nerveceller.

Symptomer på amaurotisk familiær idioti omfatter forsinket psykomotorisk udvikling, muskelsvaghed, kramper, tab af syn, hæmmet hjernevækst og forstørret lever og milt. Disse symptomer begynder normalt i den tidlige barndom og udvikler sig over tid, hvilket fører til permanent invaliditet og død inden for få år.

Idioti Amaurotic Familial nedarves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at sygdommen kun kan opstå, hvis begge forældre bærer det defekte gen. Hvis begge forældre er bærere af genet, så har hver af deres afkom en 25% chance for at arve sygdommen.

Der er i øjeblikket ingen behandling for amaurotisk familiær idioti, og patienter har normalt behov for løbende pleje og støtte. Forskning i genterapi og celletransplantation kan dog give håb om fremtidige behandlinger for denne sjældne og ødelæggende sygdom.

Afslutningsvis kan vi sige, at amaurotisk familiær idioti er en alvorlig arvelig sygdom, der fører til progressiv hjernedegeneration og fuldstændig invaliditet. Selvom der ikke er nogen kur, kan forskning i genterapi og celletransplantation give håb om fremtidige behandlinger for denne sygdom.

I øjeblikket er der en stigning i antallet af patienter med en specifik arvelig recessiv medfødt sygdom forbundet med progressiv mangel og ophobning af fructose-1-phosphat aldolase (aldolase B).

En vigtig genetisk undertype af denne sygdom er familiær idiocy amaurosis (idiotisk amaurofi), som vi ofte kalder Seika-Sakes sygdom (Tay-Sakes sygdom). Den amerikanske forening mod børneblindhed er dog for nylig begyndt at betragte dette udtryk som forkert og at bruge en mere generel definition til at henvise til denne tilstand - idioti amaurosia. Udtrykket idiopati begyndte også at blive brugt som et synonym eller variant af familiær amaurose.