Amavrotik Ailə İdiotiyası

Amavrotik Ailə İdiotiyası beynin mütərəqqi degenerasiyasına səbəb olan sinir sisteminin nadir irsi xəstəliyidir. Bu xəstəlik, irsi sferoid lipofusinoz kimi də tanınan Tay-Sachs xəstəliyinin bir formasıdır.

Tay-Sachs xəstəliyi sinir sisteminin hüceyrələrində lipofussinin yığılmasına səbəb olan bir qrup genetik xəstəliklərdir. Lipofuscin lipidlərin və zülalların oksidləşməsi nəticəsində əmələ gələn və yaşla hüceyrələrdə toplanan piqmentdir. Tay-Sachs xəstəliyi olan xəstələrdə lipofusin həddindən artıq miqdarda yığılır və sinir hüceyrələrinin mütərəqqi degenerasiyasına səbəb olur.

Amavrotik Ailə İdiotiyasının simptomlarına psixomotor inkişafın ləngiməsi, əzələ zəifliyi, qıcolmalar, görmə qabiliyyətinin itirilməsi, beyin böyüməsinin ləngiməsi, qaraciyər və dalağın böyüməsi daxildir. Bu simptomlar adətən erkən uşaqlıqda başlayır və zamanla irəliləyir, bir neçə il ərzində daimi əlilliyə və ölümə səbəb olur.

Idiocy Amaurotic Familial autosomal resessiv şəkildə miras alınır, yəni xəstəlik yalnız hər iki valideyndə qüsurlu geni daşıyarkən baş verə bilər. Əgər hər iki valideyn genin daşıyıcısıdırsa, onların hər bir övladının xəstəliyi miras alma şansı 25% təşkil edir.

Hal-hazırda Amavrotik Ailə İdiotiyası üçün heç bir müalicə yoxdur və xəstələr adətən davamlı qayğı və dəstəyə ehtiyac duyurlar. Bununla belə, gen terapiyası və hüceyrə transplantasiyası ilə bağlı araşdırmalar bu nadir və dağıdıcı xəstəliyin gələcək müalicəsi üçün ümid verə bilər.

Sonda deyə bilərik ki, Amavrotik Ailə idiotiyası beyinin mütərəqqi degenerasiyasına və tam əlilliyə səbəb olan ciddi irsi xəstəlikdir. Müalicəsi olmasa da, gen terapiyası və hüceyrə transplantasiyası ilə bağlı araşdırmalar bu xəstəliyin gələcək müalicələrinə ümid verə bilər.

Hazırda fruktoza-1-fosfat aldolazanın (aldolaza B) mütərəqqi çatışmazlığı və yığılması ilə əlaqəli spesifik irsi resessiv anadangəlmə xəstəliyi olan xəstələrin sayında artım müşahidə olunur.

Bu xəstəliyin mühüm genetik alt növü ailəvi idiotiya amavrofidir (idiotik amaurofi), biz bunu tez-tez Seika-Sake xəstəliyi (Tay-Sake xəstəliyi) adlandırırıq. Bununla belə, Amerika Uşaqlıq Korluğuna Qarşı Assosiasiyası bu yaxınlarda bu termini yanlış hesab etməyə və bu vəziyyətə istinad etmək üçün daha ümumi bir tərifdən istifadə etməyə başladı - idiocy amaurosia. Həmçinin, idiopatiya termini ailə amaurozunun sinonimi və ya variantı kimi istifadə olunmağa başlandı.