異常な家族性の愚かさ

黒内障性家族性白痴症は、進行性の脳変性を引き起こす神経系の稀な遺伝性疾患です。この病気はテイ・サックス病の一種であり、遺伝性球状リポフスチン症としても知られています。

テイ・サックス病は、神経系の細胞内にリポフスチンが蓄積する遺伝性疾患のグループです。リポフスチンは、脂質とタンパク質の酸化の結果として形成され、加齢とともに細胞内に蓄積する色素です。テイ・サックス病患者では、リポフスチンが過剰に蓄積し、神経細胞の進行性変性を引き起こします。

異常性家族性白痴の症状には、精神運動発達の遅れ、筋力低下、発作、視力喪失、脳の成長阻害、肝臓や脾臓の肥大などが含まれます。これらの症状は通常、幼児期に始まり、時間の経過とともに進行し、永久的な障害を引き起こし、数年以内に死に至ります。

愚かな黒人家族性は常染色体劣性遺伝するため、両親が欠陥遺伝子を持っている場合にのみこの病気が発生します。両親が両方ともその遺伝子の保因者である場合、その子孫はそれぞれその病気を遺伝する確率が 25% あります。

現在のところ、異常性家族性白痴症の治療法はなく、患者は通常、継続的なケアとサポートを必要とします。しかし、遺伝子治療と細胞移植の研究は、この希少かつ壊滅的な病気の将来の治療法に希望をもたらす可能性があります。

結論として、アウロティック家族性白痴は、進行性の脳変性と完全な障害につながる深刻な遺伝病であると言えます。治療法はありませんが、遺伝子治療と細胞移植の研究により、この病気の将来の治療法に希望がもたらされる可能性があります。

現在、フルクトース-1-リン酸アルドラーゼ（アルドラーゼB）の進行性欠乏および蓄積に関連する特定の遺伝性劣性先天性疾患の患者数が増加しています。

この病気の重要な遺伝的サブタイプは、家族性白内障黒内障 (愚かな黒内障) であり、私たちはこれを精華酒病 (テイ酒病) と呼んでいます。しかし、米国小児失明協会は最近、この用語は誤りであると考え、この状態を指すためにより一般的な定義である白痴黒内障を使用するようになりました。また、特発性という用語は、家族性黒内障の同義語または変形として使用され始めました。