Amaurotic 가족의 멍청함

Amaurotic Family Idiocy는 뇌의 점진적인 퇴화를 초래하는 신경계의 드문 유전성 질환입니다. 이 질병은 유전성 회전타원체 리포푸신증이라고도 알려진 테이-삭스병의 한 형태입니다.

테이삭스병은 신경계 세포에 리포푸신이 축적되는 유전 질환 그룹입니다. 리포푸신은 지질과 단백질의 산화 결과로 형성되고 나이가 들수록 세포에 축적되는 색소입니다. 테이삭스병 환자의 경우 리포푸신이 과도하게 축적되어 신경 세포의 점진적인 퇴화를 초래합니다.

Amaurotic Family Idiocy의 증상으로는 정신 운동 발달 지연, 근육 약화, 발작, 시력 상실, 뇌 성장 둔화, 간 및 비장 비대 등이 있습니다. 이러한 증상은 대개 유아기에 시작되어 시간이 지남에 따라 진행되어 몇 년 내에 영구적인 장애와 사망으로 이어집니다.

Idiocy Amaurotic Familial은 상염색체 열성 방식으로 유전되는데, 이는 부모 모두가 결함이 있는 유전자를 가지고 있는 경우에만 이 질병이 발생할 수 있음을 의미합니다. 부모가 모두 이 유전자의 보인자인 경우, 그들의 자손 각각이 이 질병을 물려받을 확률은 25%입니다.

현재 Amaurotic Family Idiocy에 대한 치료법은 없으며 환자는 일반적으로 지속적인 관리와 지원이 필요합니다. 그러나 유전자 치료와 세포 이식에 대한 연구는 이 희귀하고 파괴적인 질병에 대한 미래 치료법에 대한 희망을 제공할 수 있습니다.

결론적으로, Amaurotic Family idiocy는 점진적인 뇌 퇴화와 완전한 장애를 초래하는 심각한 유전병이라고 말할 수 있습니다. 치료법은 없지만 유전자 치료와 세포 이식에 대한 연구는 이 질병에 대한 미래 치료법에 대한 희망을 제공할 수 있습니다.

현재, 과당-1-인산 알돌라제(알돌라제 B)의 진행성 결핍 및 축적과 관련된 특정 유전성 열성 선천성 질환을 앓고 있는 환자의 수가 증가하고 있습니다.

이 질병의 중요한 유전적 아형은 가족성 흑암시(idiotic amaurophy)이며, 우리는 이를 종종 세이카사케병(Tay-Sake병)이라고 부릅니다. 그러나 미국 소아 실명 방지 협회에서는 최근 이 용어가 부정확하다고 간주하고 이 상태를 언급하기 위해 보다 일반적인 정의인 백치 흑암증을 사용하기 시작했습니다. 또한, 특발성이라는 용어는 가족성 흑내장증의 동의어 또는 변형으로 사용되기 시작했습니다.