Idiotice Familiar Amaurótica

A idiotice familiar amaurótica é uma doença hereditária rara do sistema nervoso que leva à degeneração progressiva do cérebro. Esta doença é uma forma da doença de Tay-Sachs, também conhecida como lipofuscinose esferoidal hereditária.

A doença de Tay-Sachs é um grupo de doenças genéticas que levam ao acúmulo de lipofuscina nas células do sistema nervoso. A lipofuscina é um pigmento que se forma a partir da oxidação de lipídios e proteínas e se acumula nas células com a idade. Em pacientes com doença de Tay-Sachs, a lipofuscina acumula-se em quantidades excessivas, levando à degeneração progressiva das células nervosas.

Os sintomas da idiotice familiar amaurótica incluem atraso no desenvolvimento psicomotor, fraqueza muscular, convulsões, perda de visão, crescimento cerebral atrofiado e aumento do fígado e baço. Esses sintomas geralmente começam na primeira infância e progridem ao longo do tempo, levando à incapacidade permanente e à morte em poucos anos.

A Idiotia Amaurótica Familiar é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que a doença só pode ocorrer se ambos os pais forem portadores do gene defeituoso. Se ambos os pais forem portadores do gene, cada um dos filhos terá 25% de chance de herdar a doença.

Atualmente não há tratamento para a idiotice familiar amaurótica e os pacientes geralmente necessitam de cuidados e apoio contínuos. No entanto, a investigação em terapia genética e transplante de células pode oferecer esperança para tratamentos futuros para esta doença rara e devastadora.

Concluindo, podemos dizer que a idiotice familiar amaurótica é uma doença hereditária grave que leva à degeneração cerebral progressiva e à incapacidade completa. Embora não haja cura, a investigação em terapia genética e transplante de células pode oferecer esperança para futuros tratamentos para esta doença.

Atualmente, há um aumento no número de pacientes com doença congênita hereditária recessiva específica associada à deficiência progressiva e acúmulo de frutose-1-fosfato aldolase (aldolase B).

Um subtipo genético importante desta doença é a amaurose de idiotice familiar (amaurofia idiota), que costumamos chamar de doença de Seika-Sake (doença de Tay-Sake). No entanto, a Associação Americana contra a Cegueira Infantil começou recentemente a considerar este termo incorreto e a usar uma definição mais geral para se referir a esta condição - amaurosia de idiotice. Além disso, o termo idiopatia passou a ser utilizado como sinônimo ou variante de amaurose familiar.