Idiozia familiare amaurotica

L'idiozia familiare amaurotica è una rara malattia ereditaria del sistema nervoso che porta alla progressiva degenerazione del cervello. Questa malattia è una forma della malattia di Tay-Sachs, nota anche come lipofuscinosi sferoidale ereditaria.

La malattia di Tay-Sachs è un gruppo di malattie genetiche che portano all'accumulo di lipofuscina nelle cellule del sistema nervoso. La lipofuscina è un pigmento che si forma a seguito dell'ossidazione di lipidi e proteine ​​e si accumula nelle cellule con l'età. Nei pazienti affetti dalla malattia di Tay-Sachs, la lipofuscina si accumula in quantità eccessive, portando alla progressiva degenerazione delle cellule nervose.

I sintomi dell'idiozia familiare amaurotica comprendono ritardo dello sviluppo psicomotorio, debolezza muscolare, convulsioni, perdita della vista, crescita stentata del cervello e ingrossamento del fegato e della milza. Questi sintomi di solito iniziano nella prima infanzia e progrediscono nel tempo, portando alla disabilità permanente e alla morte nel giro di pochi anni.

L'idiozia Amaurotic Familial è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che la malattia può verificarsi solo se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso. Se entrambi i genitori sono portatori del gene, ciascuno dei loro discendenti ha una probabilità del 25% di ereditare la malattia.

Attualmente non esiste alcun trattamento per l’idiozia familiare amaurotica e i pazienti di solito necessitano di cure e supporto continui. Tuttavia, la ricerca sulla terapia genica e sul trapianto di cellule può offrire speranza per trattamenti futuri per questa malattia rara e devastante.

In conclusione, possiamo dire che l'Idiozia Familiare Amaurotica è una grave malattia ereditaria che porta alla progressiva degenerazione cerebrale e alla completa disabilità. Sebbene non esista una cura, la ricerca sulla terapia genica e sul trapianto di cellule può offrire speranza per futuri trattamenti per questa malattia.

Attualmente si registra un aumento del numero di pazienti con una specifica malattia congenita ereditaria recessiva associata a progressivo deficit e accumulo di fruttosio-1-fosfato aldolasi (aldolasi B).

Un importante sottotipo genetico di questa malattia è l'amaurosi idiotica familiare (amaurofia idiota), che spesso chiamiamo malattia di Seika-Sake (malattia di Tay-Sake). Tuttavia, l'Associazione americana contro la cecità infantile ha recentemente iniziato a considerare questo termine non corretto e ad utilizzare una definizione più generale per riferirsi a questa condizione: l'idiozia amaurosia. Inoltre, il termine idiopatia cominciò ad essere usato come sinonimo o variante dell'amaurosi familiare.