Amaurotischer familiärer Idiotie

Amaurotische familiäre Idiotie ist eine seltene Erbkrankheit des Nervensystems, die zu einer fortschreitenden Degeneration des Gehirns führt. Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine Form der Tay-Sachs-Krankheit, die auch als hereditäre sphäroidale Lipofuszinose bekannt ist.

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die zur Anreicherung von Lipofuszin in Zellen des Nervensystems führen. Lipofuscin ist ein Pigment, das durch Oxidation von Lipiden und Proteinen entsteht und sich mit zunehmendem Alter in Zellen anreichert. Bei Patienten mit Tay-Sachs-Krankheit reichert sich Lipofuscin in übermäßigen Mengen an, was zu einer fortschreitenden Degeneration von Nervenzellen führt.

Zu den Symptomen einer amaurotischen familiären Idiotie gehören eine verzögerte psychomotorische Entwicklung, Muskelschwäche, Krampfanfälle, Sehverlust, verlangsamtes Gehirnwachstum sowie eine Vergrößerung von Leber und Milz. Diese Symptome beginnen normalerweise in der frühen Kindheit und schreiten mit der Zeit fort, was innerhalb weniger Jahre zu einer dauerhaften Behinderung und zum Tod führt.

Idiocy Amaurotic Familiär wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die Krankheit nur auftreten kann, wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen. Wenn beide Elternteile Träger des Gens sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass jeder ihrer Nachkommen die Krankheit erbt, 25 %.

Derzeit gibt es keine Behandlung für die Amaurotische Familiäre Idiotie und die Patienten benötigen in der Regel fortlaufende Pflege und Unterstützung. Die Erforschung von Gentherapie und Zelltransplantation könnte jedoch Hoffnung auf zukünftige Behandlungen dieser seltenen und verheerenden Krankheit geben.

Zusammenfassend können wir sagen, dass es sich bei der Amaurotischen Familiären Idiotie um eine schwere Erbkrankheit handelt, die zu einer fortschreitenden Degeneration des Gehirns und einer vollständigen Behinderung führt. Obwohl es keine Heilung gibt, könnte die Erforschung von Gentherapie und Zelltransplantation Hoffnung für zukünftige Behandlungen dieser Krankheit geben.

Derzeit steigt die Zahl der Patienten mit einer bestimmten erblich-rezessiv vererbten angeborenen Erkrankung, die mit einem fortschreitenden Mangel und einer Anreicherung von Fructose-1-phosphat-Aldolase (Aldolase B) einhergeht.

Ein wichtiger genetischer Subtyp dieser Krankheit ist die familiäre Idiotieamaurose (idiotische Amaurophie), die wir oft als Seika-Sake-Krankheit (Tay-Sake-Krankheit) bezeichnen. Allerdings hat die American Association against Childhood Blindness vor kurzem begonnen, diesen Begriff für falsch zu halten und eine allgemeinere Definition für diese Erkrankung zu verwenden – Idiotie Amaurosie. Außerdem wurde der Begriff Idiopathie zunehmend als Synonym oder Variante der familiären Amaurose verwendet.