Amaurotik Ailesel Aptallık

Amaurotik Ailesel Aptallık, beyinde ilerleyici dejenerasyona yol açan, sinir sisteminin nadir görülen kalıtsal bir hastalığıdır. Bu hastalık, kalıtsal küresel lipofusinoz olarak da bilinen Tay-Sachs hastalığının bir şeklidir.

Tay-Sachs hastalığı, sinir sistemi hücrelerinde lipofuscin birikmesine yol açan bir grup genetik hastalıktır. Lipofuscin, lipitlerin ve proteinlerin oksidasyonu sonucu oluşan ve yaşla birlikte hücrelerde biriken bir pigmenttir. Tay-Sachs hastalığı olan hastalarda lipofuscin aşırı miktarda birikerek sinir hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonuna yol açar.

Amaurotik Ailesel Aptallığın semptomları arasında gecikmiş psikomotor gelişim, kas zayıflığı, nöbetler, görme kaybı, bodur beyin büyümesi ve genişlemiş karaciğer ve dalak yer alır. Bu semptomlar genellikle erken çocukluk döneminde başlar ve zamanla ilerleyerek birkaç yıl içinde kalıcı sakatlığa ve ölüme yol açar.

Aptallık Amaurotik Ailesel, otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır; bu, hastalığın yalnızca her iki ebeveynin de kusurlu geni taşıması durumunda ortaya çıkabileceği anlamına gelir. Her iki ebeveyn de genin taşıyıcısıysa, çocuklarından her birinin hastalığı devralma şansı %25'tir.

Şu anda Amaurotik Ailesel Aptallığın tedavisi yoktur ve hastalar genellikle sürekli bakım ve desteğe ihtiyaç duyar. Ancak gen terapisi ve hücre nakline yönelik araştırmalar, bu nadir ve yıkıcı hastalığın gelecekteki tedavileri için umut sunabilir.

Sonuç olarak, Amaurotik Ailesel aptallığın ilerleyici beyin dejenerasyonuna ve tam sakatlığa yol açan ciddi bir kalıtsal hastalık olduğunu söyleyebiliriz. Tedavisi olmasa da gen terapisi ve hücre nakline yönelik araştırmalar bu hastalığın gelecekteki tedavileri için umut verebilir.

Şu anda, fruktoz-1-fosfat aldolazın (aldolaz B) ilerleyici eksikliği ve birikimi ile ilişkili spesifik kalıtsal resesif konjenital hastalığı olan hastaların sayısında bir artış vardır.

Bu hastalığın önemli bir genetik alt tipi, sıklıkla Seika-Sake hastalığı (Tay-Sake hastalığı) dediğimiz ailesel aptallık amorozudur (idiotik amorofi). Bununla birlikte, Amerikan Çocukluk Körlüğüne Karşı Derneği yakın zamanda bu terimin yanlış olduğunu düşünmeye ve bu duruma atıfta bulunmak için daha genel bir tanım kullanmaya başladı: aptallık amaurosia. Ayrıca idiopati terimi ailesel amorosisin eşanlamlısı veya varyantı olarak kullanılmaya başlandı.