La aminoacidopatía (aminoaciduria) es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una alteración del metabolismo de los aminoácidos, lo que conduce a una disfunción de varios órganos y sistemas del cuerpo.
La aminoacidouria es una enfermedad hereditaria causada por una violación del metabolismo de los ácidos con una cadena de carbono ramificada.
La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva.
Etiología. El gen defectuoso está localizado en el cromosoma 14 (q32).
Un defecto genético congénito provoca una alteración de la síntesis de proteínas en los riñones.
En este caso, los aminoácidos con cadenas laterales ramificadas se acumulan en la sangre y la orina: lisina, leucina, isoleucina.
Cuadro clinico. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad están asociadas con daño a los riñones y otros órganos.
Las manifestaciones de la enfermedad pueden variar según la gravedad.
Los pacientes experimentan retraso en el desarrollo físico, retraso mental, convulsiones, alteración de la coordinación de movimientos y síntomas neurológicos.
Principales manifestaciones:
- disfuncion renal;
– disminución de la inteligencia;
- retraso del crecimiento.