遺伝性アミノ酸尿症

アミノ酸障害（アミノアシド尿症）は、アミノ酸代謝障害を特徴とする一群の遺伝性疾患であり、体のさまざまな器官やシステムの機能不全につながります。

アミノ酸尿症は、分岐炭素鎖を持つ酸の代謝違反によって引き起こされる遺伝性疾患です。

この病気は常染色体劣性遺伝します。

病因。欠損遺伝子は第 14 染色体 (q32) に局在しています。

先天性遺伝子欠陥により、腎臓でのタンパク質合成障害が引き起こされます。

この場合、側鎖が分岐したアミノ酸（リジン、ロイシン、イソロイシン）が血液と尿中に蓄積します。

臨床写真。この病気の臨床症状は、腎臓や他の臓器への損傷に関連しています。

病気の症状は重症度に応じて異なる場合があります。

患者は身体的発育の遅れ、精神遅滞、けいれん、運動調整障害、および神経症状を経験します。

主な症状:

– 腎機能障害;
– 知能の低下。
– 成長遅延。