아미노산뇨 유전

아미노산병증(아미노산뇨증)은 아미노산 대사 장애를 특징으로 하는 유전 질환의 일종으로, 신체의 다양한 기관과 시스템의 기능 장애를 초래합니다.

아미노산뇨증은 분지형 탄소 사슬을 가진 산의 대사를 위반하여 발생하는 유전병입니다.

이 질병은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

병인학. 결함이 있는 유전자는 염색체 14(q32)에 위치합니다.

선천성 유전자 결함으로 인해 신장의 단백질 합성이 손상됩니다.

이 경우, 측쇄가 분지된 아미노산(라이신, 류신, 이소류신)이 혈액과 소변에 축적됩니다.

임상 사진. 질병의 임상 증상은 신장 및 기타 기관의 손상과 관련이 있습니다.

질병의 증상은 심각도에 따라 다를 수 있습니다.

환자들은 신체 발달 지연, 정신 지체, 경련, 운동 조정 장애 및 신경학적 증상을 경험합니다.

주요 발현:

– 신장 기능 장애;
– 지능 감소;
– 성장 지연.