Наследствена аминоацидурия

Аминоацидопатията (аминоацидурия) е група от наследствени заболявания, характеризиращи се с нарушен метаболизъм на аминокиселините, което води до дисфункция на различни органи и системи на тялото.

Аминоацидурията е наследствено заболяване, причинено от нарушение на метаболизма на киселини с разклонена въглеродна верига.

Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин.

Етиология. Дефектният ген е локализиран на хромозома 14 (q32).

Вроденият генен дефект води до нарушен протеинов синтез в бъбреците.

В този случай в кръвта и урината се натрупват аминокиселини с разклонени странични вериги: лизин, левцин, изолевцин.

Клинична картина. Клиничните прояви на заболяването са свързани с увреждане на бъбреците и други органи.

Проявите на заболяването могат да варират в зависимост от тежестта.

Пациентите изпитват забавено физическо развитие, умствена изостаналост, конвулсии, нарушена координация на движенията и неврологични симптоми.

Основни прояви:

– бъбречна дисфункция;
– намалена интелигентност;
– забавяне на растежа.