Perinnöllinen aminoasiduria

Aminoasidopatia (aminoasiduria) on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista heikentynyt aminohappoaineenvaihdunta, joka johtaa kehon eri elinten ja järjestelmien toimintahäiriöihin.

Aminoasidouria on perinnöllinen sairaus, joka johtuu haaroittuneen hiiliketjun omaavien happojen aineenvaihdunnan rikkomisesta.

Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.

Etiologia. Viallinen geeni sijaitsee kromosomissa 14 (q32).

Synnynnäinen geenivika johtaa proteiinisynteesin heikkenemiseen munuaisissa.

Tässä tapauksessa aminohapot, joissa on haarautunut sivuketju, kerääntyvät vereen ja virtsaan: lysiini, leusiini, isoleusiini.

Kliininen kuva. Sairauden kliiniset oireet liittyvät munuaisten ja muiden elinten vaurioitumiseen.

Taudin ilmenemismuodot voivat vaihdella vakavuudesta riippuen.

Potilaat kokevat viivästynyttä fyysistä kehitystä, henkistä jälkeenjääneisyyttä, kouristuksia, heikentynyttä liikkeiden koordinaatiota ja neurologisia oireita.

Tärkeimmät ilmenemismuodot:

- munuaisten toimintahäiriö;
– alentunut älykkyys;
– kasvun hidastuminen.