Aminoacidopatie (aminoacidurie) je skupina dědičných onemocnění charakterizovaných poruchou metabolismu aminokyselin, vedoucí k dysfunkci různých orgánů a systémů těla.
Aminoacidourie je dědičné onemocnění způsobené porušením metabolismu kyselin s rozvětveným uhlíkovým řetězcem.
Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem.
Etiologie. Defektní gen je lokalizován na chromozomu 14 (q32).
Vrozená genová vada vede k poruše syntézy bílkovin v ledvinách.
V tomto případě se v krvi a moči hromadí aminokyseliny s rozvětvenými postranními řetězci: lysin, leucin, isoleucin.
Klinický obraz. Klinické projevy onemocnění jsou spojeny s poškozením ledvin a dalších orgánů.
Projevy onemocnění se mohou lišit v závislosti na závažnosti.
Pacienti pociťují opožděný fyzický vývoj, mentální retardaci, křeče, zhoršenou koordinaci pohybů a neurologické příznaky.
Hlavní projevy:
– renální dysfunkce;
– snížená inteligence;
– zpomalení růstu.