Aminoacidurie dědičná

Aminoacidopatie (aminoacidurie) je skupina dědičných onemocnění charakterizovaných poruchou metabolismu aminokyselin, vedoucí k dysfunkci různých orgánů a systémů těla.

Aminoacidourie je dědičné onemocnění způsobené porušením metabolismu kyselin s rozvětveným uhlíkovým řetězcem.

Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem.

Etiologie. Defektní gen je lokalizován na chromozomu 14 (q32).

Vrozená genová vada vede k poruše syntézy bílkovin v ledvinách.

V tomto případě se v krvi a moči hromadí aminokyseliny s rozvětvenými postranními řetězci: lysin, leucin, isoleucin.

Klinický obraz. Klinické projevy onemocnění jsou spojeny s poškozením ledvin a dalších orgánů.

Projevy onemocnění se mohou lišit v závislosti na závažnosti.

Pacienti pociťují opožděný fyzický vývoj, mentální retardaci, křeče, zhoršenou koordinaci pohybů a neurologické příznaky.

Hlavní projevy:

– renální dysfunkce;
– snížená inteligence;
– zpomalení růstu.