Aminoasidüri Kalıtsal

Aminoasidopati (aminoasidüri), bozulmuş amino asit metabolizması ile karakterize edilen ve vücudun çeşitli organ ve sistemlerinin işlev bozukluğuna yol açan bir grup kalıtsal hastalıktır.

Aminoasidüri, dallanmış bir karbon zincirine sahip asitlerin metabolizmasının ihlalinden kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.

Etiyoloji. Kusurlu gen kromozom 14 (q32) üzerinde lokalizedir.

Konjenital bir gen kusuru böbreklerde protein sentezinin bozulmasına yol açar.

Bu durumda kanda ve idrarda dallanmış yan zincirlere sahip amino asitler birikir: lizin, lösin, izolösin.

Klinik tablo. Hastalığın klinik belirtileri böbreklere ve diğer organlara verilen hasarla ilişkilidir.

Hastalığın belirtileri şiddetine bağlı olarak değişebilir.

Hastalarda gecikmiş fiziksel gelişim, zihinsel gerilik, konvülsiyonlar, hareketlerin koordinasyonunda bozulma ve nörolojik semptomlar görülür.

Ana belirtiler:

- Böbrek yetmezliği;
– zeka azalması;
– büyüme geriliği.