İrsi aminoasiduriya

Aminoasidopatiya (aminoasiduriya) orqanizmin müxtəlif orqan və sistemlərinin funksiyalarının pozulmasına gətirib çıxaran amin turşusu mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəliklər qrupudur.

Aminoasiduriya budaqlanmış karbon zənciri ilə turşuların metabolizmasının pozulması nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir.

Xəstəlik otosomal resessiv şəkildə miras alınır.

Etiologiyası. Qüsurlu gen 14-cü xromosomda (q32) lokallaşdırılmışdır.

Anadangəlmə gen qüsuru böyrəklərdə protein sintezinin pozulmasına gətirib çıxarır.

Bu zaman qanda və sidikdə budaqlanmış yan zəncirləri olan amin turşuları toplanır: lizin, lösin, izolösin.

Klinik şəkil. Xəstəliyin klinik təzahürləri böyrəklərin və digər orqanların zədələnməsi ilə əlaqələndirilir.

Xəstəliyin təzahürləri şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər.

Xəstələrdə fiziki inkişafın ləngiməsi, əqli gerilik, qıcolmalar, hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması, nevroloji simptomlar müşahidə olunur.

Əsas təzahürlər:

- böyrək funksiyasının pozulması;
- intellektin azalması;
- böyümənin ləngiməsi.