Κληρονομική αμινοξέα

Η αμινοξέοπάθεια (αμινοοξινουρία) είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων, που οδηγεί σε δυσλειτουργία διαφόρων οργάνων και συστημάτων του σώματος.

Η αμινοξεδουρία είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από παραβίαση του μεταβολισμού οξέων με διακλαδισμένη ανθρακική αλυσίδα.

Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Αιτιολογία. Το ελαττωματικό γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 14 (q32).

Ένα συγγενές γονιδιακό ελάττωμα οδηγεί σε εξασθενημένη σύνθεση πρωτεϊνών στα νεφρά.

Σε αυτή την περίπτωση, αμινοξέα με διακλαδισμένες πλευρικές αλυσίδες συσσωρεύονται στο αίμα και τα ούρα: λυσίνη, λευκίνη, ισολευκίνη.

Κλινική εικόνα. Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου σχετίζονται με βλάβες στα νεφρά και άλλα όργανα.

Οι εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα.

Οι ασθενείς εμφανίζουν καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη, νοητική καθυστέρηση, σπασμούς, διαταραχή συντονισμού των κινήσεων και νευρολογικά συμπτώματα.

Κύριες εκδηλώσεις:

– νεφρική δυσλειτουργία
- μειωμένη νοημοσύνη
– επιβράδυνση της ανάπτυξης.