Аминоацидурия Наследственная

Аминоацидопатия (аминоацидурии) — группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением обмена аминокислот, приводящих к нарушению функции различных органов и систем организма.

Аминоацидоурия — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена кислот с разветвленной углеродной цепью.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Этиология. Дефектный ген локализован на хромосоме 14 (q32).

Врожденный дефект гена приводит к нарушению синтеза белка в почках.

При этом происходит накопление в крови и моче аминокислот с разветвленными боковыми цепями: лизина, лейцина, изолейцина.

Клиническая картина. Клинические проявления заболевания связаны с поражением почек и других органов.

Проявления заболевания могут быть различными в зависимости от степени выраженности.

У больных отмечается задержка физического развития, умственная отсталость, судороги, нарушение координации движений, неврологические симптомы.

Основные проявления:

– нарушение функции почек;
– снижение интеллекта;
– задержка роста.