遗传性氨基酸尿症

氨基酸病（氨基酸尿症）是一组以氨基酸代谢受损为特征，导致机体各器官和系统功能障碍的遗传性疾病。

氨基酸尿症是一种遗传性疾病，是由于支链碳链酸的代谢受到破坏而引起的。

该疾病以常染色体隐性方式遗传。

病因学。该缺陷基因位于 14 号染色体 (q32) 上。

先天性基因缺陷导致肾脏蛋白质合成受损。

在这种情况下，具有支链侧链的氨基酸在血液和尿液中积聚：赖氨酸、亮氨酸、异亮氨酸。

临床图片。该疾病的临床表现与肾脏和其他器官的损害有关。

该疾病的表现可能因严重程度而异。

患者会出现身体发育迟缓、智力低下、抽搐、运动协调受损和神经系统症状。

主要表现：

– 肾功能不全；
– 智力下降；
– 生长迟缓。