Аміноацидурія Спадкова

Аміноацидопатія (аміноацидурія) - група спадкових захворювань, що характеризуються порушенням обміну амінокислот, що призводять до порушення функції різних органів та систем організму.

Аміноацидоурія - спадкове захворювання, обумовлене порушенням обміну кислот з розгалуженим вуглецевим ланцюгом.

Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Етіологія. Дефектний ген локалізовано на хромосомі 14 (q32).

Уроджений дефект гена призводить до порушення синтезу білка у нирках.

При цьому відбувається накопичення в крові та сечі амінокислот із розгалуженими бічними ланцюгами: лізину, лейцину, ізолейцину.

Клінічна картина. Клінічні прояви захворювання пов'язані з ураженням нирок та інших органів.

Прояви захворювання можуть бути різними залежно від ступеня виразності.

У хворих зазначається затримка фізичного розвитку, розумова відсталість, судоми, порушення координації рухів, неврологічні симптоми.

Основні прояви:

- Порушення функції нирок;
- Зниження інтелекту;
- Затримка зростання.