Аміноацидопатія (аміноацидурія) - група спадкових захворювань, що характеризуються порушенням обміну амінокислот, що призводять до порушення функції різних органів та систем організму.
Аміноацидоурія - спадкове захворювання, обумовлене порушенням обміну кислот з розгалуженим вуглецевим ланцюгом.
Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Етіологія. Дефектний ген локалізовано на хромосомі 14 (q32).
Уроджений дефект гена призводить до порушення синтезу білка у нирках.
При цьому відбувається накопичення в крові та сечі амінокислот із розгалуженими бічними ланцюгами: лізину, лейцину, ізолейцину.
Клінічна картина. Клінічні прояви захворювання пов'язані з ураженням нирок та інших органів.
Прояви захворювання можуть бути різними залежно від ступеня виразності.
У хворих зазначається затримка фізичного розвитку, розумова відсталість, судоми, порушення координації рухів, неврологічні симптоми.
Основні прояви:
- Порушення функції нирок;
- Зниження інтелекту;
- Затримка зростання.