Örökletes aminoaciduria

Az aminoacidopátia (aminoaciduria) olyan örökletes betegségek csoportja, amelyeket az aminosav-anyagcsere zavara jellemez, ami a test különböző szerveinek és rendszereinek működési zavarához vezet.

Az aminoacidouria egy örökletes betegség, amelyet az elágazó szénláncú savak metabolizmusának megsértése okoz.

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik.

Etiológia. A hibás gén a 14. kromoszómán (q32) lokalizálódik.

A veleszületett génhiba a vesékben a fehérjeszintézis károsodásához vezet.

Ebben az esetben a vérben és a vizeletben elágazó oldalláncú aminosavak halmozódnak fel: lizin, leucin, izoleucin.

Klinikai kép. A betegség klinikai megnyilvánulásai a vesék és más szervek károsodásával járnak.

A betegség megnyilvánulásai a súlyosságtól függően változhatnak.

A betegek megkésett fizikai fejlődést, szellemi retardációt, görcsöket, mozgáskoordináció-zavart és neurológiai tüneteket tapasztalnak.

Főbb megnyilvánulásai:

- veseműködési zavar;
– csökkent intelligencia;
– növekedési retardáció.