Aminoaciduri arvelig

Aminoacidopati (aminoaciduri) er en gruppe arvelige sykdommer karakterisert ved nedsatt aminosyremetabolisme, som fører til funksjonssvikt i ulike organer og systemer i kroppen.

Aminoacidouria er en arvelig sykdom forårsaket av et brudd på metabolismen av syrer med en forgrenet karbonkjede.

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte.

Etiologi. Det defekte genet er lokalisert på kromosom 14 (q32).

En medfødt genfeil fører til nedsatt proteinsyntese i nyrene.

I dette tilfellet akkumuleres aminosyrer med forgrenede sidekjeder i blodet og urinen: lysin, leucin, isoleucin.

Klinisk bilde. Kliniske manifestasjoner av sykdommen er assosiert med skade på nyrene og andre organer.

Manifestasjoner av sykdommen kan variere avhengig av alvorlighetsgraden.

Pasienter opplever forsinket fysisk utvikling, mental retardasjon, kramper, nedsatt koordinasjon av bevegelser og nevrologiske symptomer.

Hoved manifestasjoner:

- nedsatt nyrefunksjon;
- redusert intelligens;
– veksthemming.