Aminoacidurie Erfelijk

Aminoacidopathie (aminoacidurie) is een groep erfelijke ziekten die worden gekenmerkt door een verstoord aminozuurmetabolisme, wat leidt tot disfunctie van verschillende organen en systemen van het lichaam.

Aminoacidourie is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een schending van het metabolisme van zuren met een vertakte koolstofketen.

De ziekte wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd.

Etiologie. Het defecte gen is gelokaliseerd op chromosoom 14 (q32).

Een aangeboren gendefect leidt tot een verminderde eiwitsynthese in de nieren.

In dit geval hopen aminozuren met vertakte zijketens zich op in het bloed en de urine: lysine, leucine, isoleucine.

Klinisch beeld. Klinische manifestaties van de ziekte gaan gepaard met schade aan de nieren en andere organen.

Manifestaties van de ziekte kunnen variëren, afhankelijk van de ernst.

Patiënten ervaren een vertraagde lichamelijke ontwikkeling, mentale retardatie, convulsies, verminderde coördinatie van bewegingen en neurologische symptomen.

Belangrijkste manifestaties:

– nierdisfunctie;
– verminderde intelligentie;
- groeivertraging.