Aminoaciduria ereditaria

L'aminoacidopatia (aminoaciduria) è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da un alterato metabolismo degli aminoacidi, che porta alla disfunzione di vari organi e sistemi del corpo.

L'aminoacidouria è una malattia ereditaria causata da una violazione del metabolismo degli acidi con una catena di carbonio ramificata.

La malattia viene ereditata con modalità autosomica recessiva.

Eziologia. Il gene difettoso è localizzato sul cromosoma 14 (q32).

Un difetto genetico congenito porta ad una ridotta sintesi proteica nei reni.

In questo caso, nel sangue e nelle urine si accumulano aminoacidi con catene laterali ramificate: lisina, leucina, isoleucina.

Quadro clinico. Le manifestazioni cliniche della malattia sono associate a danni ai reni e ad altri organi.

Le manifestazioni della malattia possono variare a seconda della gravità.

I pazienti presentano ritardo nello sviluppo fisico, ritardo mentale, convulsioni, compromissione della coordinazione dei movimenti e sintomi neurologici.

Principali manifestazioni:

– disfunzione renale;
– diminuzione dell’intelligenza;
- ritardo della crescita.