Aminoazidurie erblich

Aminoazidopathie (Aminoazidurie) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch einen gestörten Aminosäurestoffwechsel gekennzeichnet sind und zu Funktionsstörungen verschiedener Organe und Systeme des Körpers führen.

Aminoazidurie ist eine Erbkrankheit, die durch eine Störung des Stoffwechsels von Säuren mit verzweigter Kohlenstoffkette verursacht wird.

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

Ätiologie. Das defekte Gen ist auf Chromosom 14 (q32) lokalisiert.

Ein angeborener Gendefekt führt zu einer gestörten Proteinsynthese in der Niere.

Dabei reichern sich im Blut und Urin Aminosäuren mit verzweigten Seitenketten an: Lysin, Leucin, Isoleucin.

Krankheitsbild. Klinische Manifestationen der Krankheit gehen mit einer Schädigung der Nieren und anderer Organe einher.

Die Manifestationen der Krankheit können je nach Schweregrad variieren.

Bei den Patienten kommt es zu einer verzögerten körperlichen Entwicklung, geistiger Behinderung, Krämpfen, beeinträchtigter Bewegungskoordination und neurologischen Symptomen.

Haupterscheinungen:

- Nierenfunktionsstörung;
– verminderte Intelligenz;
- Wachstumsverzögerung.