Di truyền axit amin niệu

Bệnh axit amin (aminoaxit niệu) là một nhóm bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự chuyển hóa axit amin bị suy giảm, dẫn đến rối loạn chức năng của các cơ quan và hệ thống khác nhau của cơ thể.

Aminoaxitouria là một bệnh di truyền do vi phạm quá trình chuyển hóa axit với chuỗi carbon phân nhánh.

Bệnh được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường.

Căn nguyên. Gen khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể 14 (q32).

Khiếm khuyết gen bẩm sinh dẫn đến suy giảm khả năng tổng hợp protein ở thận.

Trong trường hợp này, các axit amin có chuỗi bên phân nhánh sẽ tích tụ trong máu và nước tiểu: lysine, leucine, isoleucine.

Hình ảnh lâm sàng. Biểu hiện lâm sàng của bệnh có liên quan đến tổn thương thận và các cơ quan khác.

Biểu hiện của bệnh có thể khác nhau tùy theo mức độ nghiêm trọng.

Bệnh nhân bị chậm phát triển thể chất, chậm phát triển trí tuệ, co giật, suy giảm khả năng phối hợp vận động và các triệu chứng thần kinh.

Các biểu hiện chính:

- Rối loạn chức năng thận;
- trí thông minh giảm;
- sự phát triển chậm.