Aminoaciduria ärftlig

Aminoacidopati (aminoaciduri) är en grupp av ärftliga sjukdomar som kännetecknas av försämrad aminosyrametabolism, vilket leder till dysfunktion av olika organ och system i kroppen.

Aminoacidouri är en ärftlig sjukdom som orsakas av en kränkning av metabolismen av syror med en grenad kolkedja.

Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.

Etiologi. Den defekta genen är lokaliserad på kromosom 14 (q32).

En medfödd gendefekt leder till försämrad proteinsyntes i njurarna.

I detta fall ackumuleras aminosyror med grenade sidokedjor i blodet och urinen: lysin, leucin, isoleucin.

Klinisk bild. Kliniska manifestationer av sjukdomen är förknippade med skador på njurarna och andra organ.

Manifestationer av sjukdomen kan variera beroende på svårighetsgraden.

Patienterna upplever försenad fysisk utveckling, mental retardation, kramper, försämrad koordination av rörelser och neurologiska symtom.

De viktigaste manifestationerna:

- nedsatt njurfunktion;
– minskad intelligens;
– tillväxthämning.