Aminoacidúria Hereditária

A aminoacidopatia (aminoacidúria) é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por comprometimento do metabolismo de aminoácidos, levando à disfunção de vários órgãos e sistemas do corpo.

A aminoacidoúria é uma doença hereditária causada por uma violação do metabolismo de ácidos com cadeia de carbono ramificada.

A doença é herdada de forma autossômica recessiva.

Etiologia. O gene defeituoso está localizado no cromossomo 14 (q32).

Um defeito genético congênito leva à síntese de proteínas prejudicada nos rins.

Nesse caso, aminoácidos com cadeias laterais ramificadas se acumulam no sangue e na urina: lisina, leucina, isoleucina.

Quadro clínico. As manifestações clínicas da doença estão associadas a danos nos rins e outros órgãos.

As manifestações da doença podem variar dependendo da gravidade.

Os pacientes apresentam atraso no desenvolvimento físico, retardo mental, convulsões, coordenação prejudicada dos movimentos e sintomas neurológicos.

Principais manifestações:

– disfunção renal;
– diminuição da inteligência;
– retardo de crescimento.