Aminoacyduria dziedziczna

Aminoacidopatia (aminoaciduria) to grupa chorób dziedzicznych charakteryzujących się zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, prowadzącymi do dysfunkcji różnych narządów i układów organizmu.

Aminoacidouria jest chorobą dziedziczną spowodowaną naruszeniem metabolizmu kwasów o rozgałęzionym łańcuchu węglowym.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Etiologia. Wadliwy gen jest zlokalizowany na chromosomie 14 (q32).

Wrodzony defekt genu prowadzi do upośledzenia syntezy białek w nerkach.

W tym przypadku we krwi i moczu gromadzą się aminokwasy o rozgałęzionych łańcuchach bocznych: lizyna, leucyna, izoleucyna.

Obraz kliniczny. Objawy kliniczne choroby są związane z uszkodzeniem nerek i innych narządów.

Objawy choroby mogą się różnić w zależności od ciężkości.

U pacjentów występuje opóźnienie rozwoju fizycznego, upośledzenie umysłowe, drgawki, zaburzenia koordynacji ruchów i objawy neurologiczne.

Główne przejawy:

- Niewydolność nerek;
– obniżona inteligencja;
- opóźnienie wzrostu.