Aminoacidopatia (aminoaciduria) to grupa chorób dziedzicznych charakteryzujących się zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, prowadzącymi do dysfunkcji różnych narządów i układów organizmu.
Aminoacidouria jest chorobą dziedziczną spowodowaną naruszeniem metabolizmu kwasów o rozgałęzionym łańcuchu węglowym.
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Etiologia. Wadliwy gen jest zlokalizowany na chromosomie 14 (q32).
Wrodzony defekt genu prowadzi do upośledzenia syntezy białek w nerkach.
W tym przypadku we krwi i moczu gromadzą się aminokwasy o rozgałęzionych łańcuchach bocznych: lizyna, leucyna, izoleucyna.
Obraz kliniczny. Objawy kliniczne choroby są związane z uszkodzeniem nerek i innych narządów.
Objawy choroby mogą się różnić w zależności od ciężkości.
U pacjentów występuje opóźnienie rozwoju fizycznego, upośledzenie umysłowe, drgawki, zaburzenia koordynacji ruchów i objawy neurologiczne.
Główne przejawy:
- Niewydolność nerek;
– obniżona inteligencja;
- opóźnienie wzrostu.