Aminoacidopathy (aminoaciduria) adalah sekelompok penyakit keturunan yang ditandai dengan gangguan metabolisme asam amino, yang menyebabkan disfungsi berbagai organ dan sistem tubuh.
Aminoacidouria merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh terganggunya metabolisme asam dengan rantai karbon bercabang.
Penyakit ini diturunkan secara resesif autosomal.
Etiologi. Gen yang rusak terlokalisasi pada kromosom 14 (q32).
Cacat gen bawaan menyebabkan gangguan sintesis protein di ginjal.
Dalam hal ini, asam amino dengan rantai samping bercabang terakumulasi dalam darah dan urin: lisin, leusin, isoleusin.
Gambaran klinis. Manifestasi klinis penyakit ini berhubungan dengan kerusakan pada ginjal dan organ lainnya.
Manifestasi penyakit ini dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahannya.
Penderita mengalami keterlambatan perkembangan fisik, keterbelakangan mental, kejang, gangguan koordinasi gerak, dan gejala neurologis.
Manifestasi utama:
– disfungsi ginjal;
– penurunan kecerdasan;
– keterbelakangan pertumbuhan.